وقتی الکس سیمپسون، زن اهل نبراسکا، فقط دو ماه داشت، به یک بیماری مادرزادی نادر مغزی تشخیص داده شد که به این معنی بود که ممکنه تا اولین تولدش هم زنده نمونه.

اما با وجود پیش‌بینی‌های پزشکی، او و خانواده‌اش همین امسال تولد ۲۰ سالگی او رو در ۴ نوامبر جشن گرفتن.

بیماری سیمپسون، هیدرانسفالی (hydranencephaly)، به این معنیه که نیمکره‌های مغزی اون – دو لوب بزرگی که معمولاً بیشتر مغز انسان رو تشکیل می‌دن و مسئول عملکرد شناختی، حرکت ارادی و پردازش حسی هستن – تقریباً وجود ندارن. در حالی که ساقه‌ی مغز و بعضی از قسمت‌های دیگه‌ی مغز اون باقی مونده، بقیه‌ی فضای جمجمه‌اش به جای اون با مایع مغزی نخاعی پر شده.

هیدرانسفالی غیرقابل درمانه و با مراقبت‌های حمایتی فشرده مدیریت می‌شه.

در حالی که نوزادان متولد شده با هیدرانسفالی ممکنه توی بدو تولد عادی به نظر برسن، با اندازه‌ی سر و رفلکس‌های معمول، علائم تحریک‌پذیری، افزایش تون عضلانی و علائمی مثل تشنج و هیدروسفالی (تجمع مایع مغزی نخاعی توی مغز و اطراف اون) می‌تونه ظاهر بشه. این ممکنه توضیح بده که چرا دو ماه طول کشیده تا پزشکان وضعیت سیمپسون رو تشخیص بدن.

شاون سیمپسون، پدر الکس، اوایل این ماه به شبکه‌ی خبری KETV اوماها گفت: «از نظر فنی، اون فقط به اندازه‌ی نصف انگشت کوچک من از مخچه توی قسمت پشتی مغزش داره، اما همه‌ی چیزی که هست همینه.»

این به این معنیه که بینایی و شنوایی سیمپسون مختل شده، اگرچه مخچه او آگاهی کمی از محیط اطرافش رو حفظ می‌کنه. خانواده‌ی اون می‌گن با این وجود رابطه‌ی قوی‌ای باهاش دارن.

پدر الکس توی مصاحبه‌ی KETV برای تولد ۱۰ سالگی الکس گفت: «او مادر و پدرش، برادر کوچکش رو می‌شناسه. می‌دونه که چه زمانی اتفاقات خوب اطراف ما در حال وقوع هست، می‌دونه که چه زمانی اتفاقات بد اطرافش در حال وقوعه.»

ساقه‌ی مغز الکس (که سیگنال‌ها رو بین مغز و بدن منتقل می‌کنه) دست نخورده‌ست، و همچنین مننژ (غشاهای محافظ مغز) و عقده‌های قاعده‌ای (basal ganglia) اون، که مهم‌ترین عملکردهای حیاتی اون رو حفظ کردن.

عقده‌های قاعده‌ای معمولاً توی حرکات حرکتی، یادگیری، شناخت و احساسات دخیل هستن، اگرچه مشخص نیست که فقدان نیمکره‌های مغزی چطور روی این عملکردها تأثیر می‌ذاره.

هیدرانسفالی توی مراحل اولیه‌ی رشد جنین شروع می‌شه، و بیشتر نوزادان مبتلا به این وضعیت تا تولد زنده نمی‌مونن. این بیماری توی حدود ۱ از هر ۱۰,۰۰۰ تولد توی سراسر جهان رخ می‌ده، و توی آمریکا توی کمتر از ۱ از هر ۲۵۰,۰۰۰ تولد اتفاق می‌افته.

توی بیشتر موارد، علائم اولیه‌ی این وضعیت توی سونوگرافی‌ها زمانی که نوزاد هنوز توی رحم هست، تشخیص داده می‌شه. اگه وضعیت توی رحم تشخیص داده بشه، والدین ممکنه سقط جنین رو انتخاب کنن، با توجه به کیفیت زندگی کودک، تأثیر عاطفی و مالی مراقبت‌های لازم برای مدیریت علائم و باورهای شخصی.

ما نمی‌دونیم چه چیزی باعث هیدرانسفالی می‌شه، اما بعضی تحقیقات نشون می‌ده که ممکنه زمانی رخ بده که نوعی آسیب عروقی، مثل سکته یا عفونت، جریان خون به مغز رو مسدود کنه.

علائم این وضعیت معمولاً توی سه‌ماهه‌ی دوم ظاهر می‌شن، اما توی بعضی موارد ممکنه توی اوایل ۱۲ هفتگی هم ظاهر بشن.

سومیت پاریک، متخصص مغز و اعصاب کودکان از کلینیک کلیولند، به جودی جورج توی MedPage Today گفت: «در حالی که هنوز در حال یادگیری هستیم، فرض بر اینه که هیدرانسفالی یک فرآیند تخریبی هست که روی مغز تأثیر می‌ذاره و معمولاً به دلیل دلایل مختلفی رخ می‌ده.»

پاریک گفت: «کمتر رایجه که اختلالات ژنتیکی تأثیرگذار روی تشکیل عروق خونی مغز شناسایی بشن. با توجه به اینکه ما تا همین اواخر آزمایش‌های جامعی مثل توالی‌یابی کامل ژنوم نداشتیم، ممکنه علل ژنتیکی دست کم گرفته شده باشن.»

هیدرانسفالی با هیدروسفالی که نام مشابهی داره، فرق می‌کنه. توی هیدروسفالی، مایع توی یک مغز که به طور کامل تشکیل شده جمع می‌شه. این وضعیت، که می‌تونه یک علامت هیدرانسفالی باشه یا به طور جداگانه رخ بده، همچنین می‌تونه به دلیل افزایش فشار داخل جمجمه، منجر به کاهش توی نیمکره‌های مغزی بشه.

لینک منبع